Malattie rare: il futuro è nella terapia genica

Sostituire il gene difettoso con una copia perfettamente funzionante. Dalla teoria si è passati alla pratica. I risultati cominciano a dare ragione

daniele banfi

Venerdì prossimo si celebrerà la settima giornata mondiale per le malattie rare. A dispetto dell’aggettivo queste patologie rappresentano però un fenomeno in continua crescita. Ad oggi si stima che ne esistano oltre 7 mila. Malattie così poco diffuse il cui numero di casi non è superiore a cinque ogni 10 mila abitanti. In Italia a soffrirne sono circa due milioni di persone, molte sono bambini. Per anni la ricerca è rimasta impotente. Oggi, grazie alle sempre più moderne tecniche di sequenziamento e manipolazione del Dna, qualcosa incomincia a muoversi. Un esempio? Il successo, opera del professor Luigi Naldini -direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano- nel trattamento della leucodistrofia metacromatica attraverso la terapia genica.

«Fino a 15-20 anni fa –spiega il professore- le malattie rare erano definite incurabili. Essendo causate da mutazioni ereditate da un individuo insieme con il Dna si pensava fossero irreversibili». Una concezione che nell’ultimo periodo è cambiata drasticamente. Il merito è della terapia genica: «tecnicamente –continua Naldini- si tratta di un metodo che ha come obbiettivo la sostituzione del gene difettoso che causa la malattia con una copia perfettamente funzionante».

Nello scorso luglio, sulle pagine di Science, il gruppo di ricerca di Naldini è riuscito nell’impresa di curare con successo alcuni bambini che avrebbero sviluppato la leucodistrofia metacromatica, una malattia che porta alla morte nel giro di poco tempo. «Aver dimostrato l’efficacia della terapia –continua- significa aprire nuove speranze per la cura di molte altre malattie rare. Nel caso specifico, trattandosi di una patologia da accumulo lisosomiale, la speranza è quella di trasferire l’approccio ad altre appartenenti alla stessa famiglia».

Una strada lenta ma di successo. A differenza dei farmaci, la cui efficacia può anche essere parziale, la terapia genica -nei casi in cui è stata testata- è risultata essere risolutiva. «Il primo passo nella cura delle malattie rare è quello di individuare il gene difettoso. Una volta individuato parte un lungo processo che porta ad ingegnerizzare le cellule in modo tale che contengano la copia funzionante del gene. Un lavoro che può richiedere diversi anni» spiega Naldini.

Ad oggi non sono molte le terapie in sperimentazione nell’uomo attraverso questo approccio. Le poche però hanno dato risultati davvero soddisfacenti. «La terapia genica offre grandi possibilità. Siamo ancora agli albori. Dopo il successo della scorsa estate entro l’anno prevediamo di avviare un protocollo per la cura della mucopolisaccaridosi di tipo I e della talassemia. Al momento stiamo preparando il necessario per chiedere l’autorizzazione alla sperimentazione clinica» conclude Naldini. Un’ottima notizia per tutti quei malati che ancora stanno aspettando. Esempio? Nella sola Italia le persone affette da talassemia sono oltre 7 mila.

Ma l’occasione della giornata, preceduta in queste ore da varie iniziative come l’incontro dei malati con Papa Francesco, non sarà solo per parlare dei successi della ricerca. Oggi nel nostro Paese l’assistenza per chi soffre di una malattia rara è tutt’altro che omogenea. Complice la regionalizzazione della sanità può accadere che alcune malattie rare presenti nell’elenco nazionale di riferimento non compaiano in tutti i registri regionali. Una disparità di trattamento che dovrà essere necessariamente colmata in attesa della svolta targata terapia genica.

@danielebanfi83