PICCOLO DIZIONARIO SULLA S.L.A. – Le porte della speranza

Questo è semplicemente un elenco delle parole e del  loro significato che maggiormente vengono utilizzate in relazione alla S.L.A.

L’elenco sarà oggetto di aggiornamenti periodici data la vastità dell’argomento. Conto anche sulla vostra collaborazione nel segnalare eventuali termini non menzionati nel dizionario, che potete inviare al mio indirizzo e-mail di seguito indicato.

Scrivetemi 

Per facilitare la ricerca di un termine è sufficiente ciccare sulla lettera corrispondente alla sua iniziale ed automaticamente il cursore si posizionerà sul primo termine del dizionario che inizia con la lettera selezionata.

Anamnesi: raccolta di informazioni relative alle vicende di salute (storia clinica) di paziente e familiari. L’anamnesi genetica è l’esame accurato dei rapporti di parentela con l’ammalato di chi chiede la consulenza genetica (probando), generazione per generazione, valutando numero di figli, ordine di nascita, condizioni di salute e così via.

Apoptosi: termine che indica lamorte cellulare programmata”, un meccanismo fisiologico normale nel nostro sviluppo. Già dalla vita embrionaria, infatti, abbiamo un eccesso di cellule (per esempio anche neuronali) che vengono poi eliminate attraverso questo delicato processo fino a raggiungere il numero “giusto”. In patologie come le atrofie muscolari spinali, invece, l’apoptosi è “sregolata” e vi è una massiva perdita di motoneuroni.

Assone: fibra nervosa che costituisce il prolungamento del motoneurone.

Astenia: mancanza di forza, affaticabilità.

Atrofia: mancato sviluppo di organi e tessuti. Con le espressioni atrofia del muscolo e muscolo atrofico si definisce il ridotto volume del muscolo.

Autoimmune: detto di patologia in cui l’organismo produce anticorpi rivolti contro proprie strutture, anziché contro agenti nocivi esterni.

Biopsia: analisi che comporta il prelievo di tessuti o cellule da sottoporre a esame microscopico. La biopsia muscolare è un prelievo a fini diagnostici di un frammento di muscolo della coscia o del braccio. Il trattamento con diverse sostanze reagenti e coloranti del tessuto prelevato (esame istologico) può evidenziare al microscopio particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti, dovute a patologie neuromuscolari.

Capacità vitale: volume di aria introducibile effettuando un atto respiratorio al massimo delle capacità.

Charcot:

Crampo: contrazione muscolare violenta, involontaria e improvvisa di un muscolo o di un fascio di muscoli.

Creatina: aminoacido presente nel tessuto muscolare.

Diaframma: muscolo che separa torace e addome.

Disfagia: difficoltà a deglutire.

Elettromiografia (EMG): tecnica che, valendosi di elettrodi applicati al muscolo interessato, serve a evidenziare e a registrare l’attività elettrica del muscolo volontario, le cui alterazioni possono essere indice di malattia neuromuscolare.

EMG vedi  Elettromiografia.

Epidemiologia: disciplina che studia l’origine e le modalità di propagazione e di diffusione delle patologie.

Fascicolazione: attivazione irregolare e aritmica di fibre muscolari appartenenti ad una stessa unità motoria. Essa è avvertita come guizzo o breve contrazione di una piccola parte del muscolo (la cosiddetta “carne che balla”). Si manifesta anche in forma di guizzi brevi e aritmici visibili sotto la pelle. Può essere sintomo di malattia neuromuscolare, ma anche presentarsi in condizioni parafisiologiche, come la stanchezza.

Fisioterapia: detta anche terapia fisica, è una pratica riabilitativa che si avvale di particolari esercizi e massaggi, nonché di altri mezzi fisici come il calore e il freddo, gli ultrasuoni, la corrente elettrica, l’acqua (idroterapia) ecc

Gene: tratto di DNA che contiene una particolare informazione genetica.

Genica, terapia: disciplina biomedica che studia la possibilità di trasferire, a scopo terapeutico, una copia sana dei geni malati all’interno delle cellule dei pazienti affetti da malattie genetiche. Il principio è dunque quello di usare il DNA come un farmaco ed esso può teoricamente essere utilizzato anche per altre affezioni non genetiche, ad esempio per certe infezioni in cui il DNA somministrato potrebbe appaiarsi a quello virale, inattivandolo. Ma generalmente quando si parla di terapia genica si intende la somministrazione di DNA in grado di produrre una proteina (spesso l’informazione genetica contenuta in un gene serve a questo scopo) che ne sostituisca una mancante o difettosa in una patologia genetica. Il DNA da somministrare, però, potrebbe anche servire a produrre altre proteine non assenti né alterate, ma in grado di giovare in altro modo (ad esempio potenziando il sistema immunitario contro i tumori). Sono oggi allo studio varie tecniche di terapia genica: tramite DNA nudo, tramite vettori virali, vettori non virali ecc.

Genico, prodotto: ciò che un determinato gene fa produrre all’organismo (ad esempio una proteina).

Genoma: corredo genetico di un organismo contenuto nei cromosomi. Il Progetto Genoma

Glutammato: aminoacido che funge da neurotrasmettitore nel cervello. Un eccesso di glutammato nell’organismo sembra avere effetti neurotossici.

Home care: espressione inglese che significa assistenza domiciliare.

Invasivo: in ambito di tecniche mediche, ciò che comporta l’introduzione nel corpo – attraverso la cute o gli orifizi – di strumenti o elementi estranei. Con riferimento ai problemi respiratori dei pazienti neuromuscolari, la ventilazione per via non invasiva è quella che si pratica con il ventilatore per via nasale o buccale tramite mascherina o boccaglio, mentre la ventilazione per via invasiva si attua per via tracheostomica.

Ipoventilazione: fenomeno per cui risulta ridotta la ventilazione.

Istologia: scienza che studia i tessuti organici e i loro componenti, per riconoscerne l’aspetto normale e le alterazioni dovute alle diverse patologie. La diagnosi istologica è fatta tramite l’osservazione dei campioni di tessuti prelevati (ad esempio mediante biopsia) e opportunamente trattati.

Lou Gehrig: famoso giocatori di baseball morto a causa della sla, malattia ch

Motoneurone: neurone che va a innervare la fibra muscolare.

Neuromuscolare: che riguarda gli alfa-motoneuroni del midollo spinale, i nervi, i muscoli e il punto di giunzione tra nervo e muscolo. Sotto la definizione di patologia neuromuscolare si comprendono sia le malattie del muscolo in cui sono direttamente interessate le fibre muscolari, sia le affezioni dei nervi (o di altri apparati) che influiscono nocivamente sul muscolo, causandone l’atrofia o altre alterazioni.

Neurone: cellula nervosa.

Neuropatia: patologia dei nervi.

Neurotrasmettitore: molecola che permette il trasferimento di segnali tra le cellule.

Ossidazione: via metabolica che si svolge nei mitocondri e che conduce alla formazione di energia utilizzando l’ossigeno.

PEG: sigla che indica il sondino epigastrico.

Placca (o giunzione) neuromuscolare: regione di contatto tra nervo e muscolo.

Placebo: sostanza inattiva (senza proprietà curative) che, nelle sperimentazioni di un trattamento terapeutico sull’uomo – in particolare nei trial di fase III – viene somministrata a parte dei pazienti a loro insaputa per utilizzarla come confronto e limitare al massimo il peso dei fattori psicologici nella valutazione della terapia: tale procedimento viene definito doppio cieco.

Pneumologia: disciplina che studia i polmoni.

RMN: sta per Risonanza Magnetica Nucleare. Tecnica neuroradiologica che sfruttando le proprietà di un campo magnetico è capace di dare un’immagine dei tessuti, evidenziandone, tramite diverse gradazioni di grigio, la densità. La RMN cerebrale è utile nella diagnosi di patologie in cui si sospetta il coinvolgimento di un tessuto particolarmente ricco in atomi di idrogeno, cioè di acqua, come il tessuto cerebrale. In questo caso la tecnica consente di studiare bene sia la struttura della corteccia cerebrale, sia la sostanza bianca. E’ molto utile nello studio di malattie come le distrofie muscolari congenite, la sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia miotonica e le encefalopatie mitocondriali.

Scialorrea: eccesso di saliva e di muco che si accumulano in bocca

Sinapsi: zone di giunzione tra cellule nervose, attraverso le quali esse “comunicano”. Si tratta di strutture specializzate comprendenti vescicole piene di neurotrasmettitori, cioè di molecole che permettono il trasferimento di segnali tra le cellule.

Spirometria: è un test di funzionalità respiratoria di fondamentale importanza ai fini diagnostici, poiché consente di individuare, studiare la patologia respiratoria e di monitorare nel tempo la sua progressione. E’ un test di semplice e rapida esecuzione, facilmente riproducibile e ben correlato al grado di deficit respiratorio.

Stipsi vedi Stitichezza.

Stitichezza: diminuzione nella frequenza delle evacuazioni , fenomeno spesso accompagnato da eccessiva durezza delle feci, difficoltà nelle evacuazioni e senso di gonfiore .

Tracheostomia: intervento chirurgico finalizzato a praticare un’apertura sulla trachea, per consentire, ad esempio nei casi di malattie neuromuscolari con complicanze respiratorie, l’applicazione di apparecchi per la ventilazione.

Tracheotomia: incisione chirurgica della trachea

Ventilazione: processo per cui avviene la circolazione dell’aria che espande i polmoni, portando ossigeno al sangue e rimuovendo l’anidride carbonica.