Sinonimi:
- Malattia del Motoneurone (MND)
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Malattia di Charcot in Francia
- Malattia di Lou Gehrig negli USA
- Atrofia muscolare progressiva
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Frequenza:
circa 5/100.000
Che cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è la più grave fra le malattie mortali che colpiscono i motoneuroni, ovvero le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. Il significato letterale è: raggrinzimento (Sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale (Laterale) e dimagrimento muscolare (Amiotrofica). In Francia la SLA è detta anche Malattia di Charcot,(la descrisse nel 1869), da jean-Martin Charcot (1825-1893) il neurologo francese dal 1882 cattedratico di Clinica delle Malattie Nervose alla Salpétriére che per primo la identificò e la descrisse; col suo nome sono indicate anche altre forme di malattie del sistema nervoso. Nei paesi a lingua inglese la SLA è invece chiamata ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) o, più genericamente, MND(Motor Neuron Disease) Negli USA la SLA è nota come Malattia di Lou Gehrig (Lou Gehrig’s Disease) famoso giocatore di baseball americano che fu colpito nel 1939, all’età di 36 anni, all’apice della carriera agonistica.
E’ una malattia degenerativa dell’età adulta, a decorso progressivo, caratterizzata da interessamento:
a) del motoneurone spinale deficit di forza e atrofia muscolare agli arti e a livello del tronco
b) del motoneurone bulbare disfagia (difficoltà di deglutizione) e disartria (difficoltà di fonazione)
e) del motoneurone corticale spasticità, cioè sensazione di rigidità agli arti, soprattutto inferiori
La sla è un po’ più frequente nel sesso maschile (circa 1,3 maschi per ogni femmina), il 50% dei pazienti di sla muoiono entro 18 mesi dopo la diagnosi. Soltanto 20% sopravvivono 5 anni e 10% vivono più di 10 anni.
Le persone con sla che utilizzano un ventilatore possono vivere per molti anni.
Chi viene colpito dalla SLA?
Chiunque può essere colpito dalla SLA, anche chi ha genitori e parenti assolutamente sani.
Nella maggioranza dei casi si tratta infatti di una malattia sporadica (cioè che si verifica senza che ci siano stati casi precedenti nella famiglia). Più raramente si possono osservare forme ereditarie, di solito clinicamente indistinguibili dalla forma sporadica.
La maggior parte dei pazienti affetti da SLA ha un’età compresa tra i 40 e i 70 anni tuttavia i soggetti giovani di età inferiore ai 20 anni o vecchi di età superiore agli 80 anni possono contrarre questa malattia. Gli uomini sembrano essere colpiti in misura circa due volte superiore rispetto alle donne. Soggetti di tutte le razze e di tutte le nazioni possono contrarre la SLA. La prevalenza della malattia è di 5-6 per 100.000 abitanti. Pertanto non è raro per una zona densamente popolata presentare parecchi casi di SLA.
La SLA non è una malattia rara, anche se il fatto che altre malattie come la Sclerosi a placche o la Distrofia Muscolare ricevano più attenzioni e più finanziamenti, nasconde questo dato.
Attualmente la SLA colpisce un maggior numero di persone rispetto alla Distrofia Muscolare. In alcune zone la SLA ha un’incidenza molto elevata.
Quali sono i sintomi della SLA?
La SLA può essere presente per un certo periodo di tempo senza manifestare alcuna sintomatologia. Molte cellule nervose possono essere perse prima che i muscoli divengano deboli.
Questo accade perché le cellule nervose distrutte sono compensate da altre cellule nervose che rimangono funzionanti. Questa situazione di compenso spesso si mantiene per mesi o addirittura per anni. La perdita progressiva delle cellule nervose, tuttavia, porta ad un momento in cui le cellule rimaste diventano sovraccariche e compaiono i sintomi. Un sintomo precoce della SLA può essere la stanchezza, una tendenza a stancarsi più facilmente, non in una regione specifica del corpo, ma in senso generale. Poiché i muscoli perdono la loro fonte di energia (motoneuroni), il paziente può avvertire contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni) o crampi. Questi sintomi possono essere più frequenti dopo lo sforzo in quanto l’attività comporta maggiore richiesta ai muscoli. il paziente può, inoltre, notare una certa rigidità o spasmi involontari occasionali agli arti. Tali sintomi sono dovuti alla spasticità cioè ad un abnorme incremento della tensione muscolare.
La SLA può iniziare in tutti i muscoli del corpo ad eccezione di quelli oculari. Le mani sono spesso colpite per prime, rendendo così difficili le normali attività quotidiane. Con il passare del tempo sempre più muscoli vengono interessati finché la malattia assume una distribuzione simmetrica Le funzioni intellettive e sensoriali rimangono integre, e il malato assiste così in piena lucidità alla perdita progressiva delle proprie capacità motorie.
All’ inizio un lato del corpo sembra essere colpito più dell’altro. Più spesso il decorso è caratterizzato da una graduale, estesa perdita della forza muscolare.
Nel tronco encefalico, ovvero nella parte più bassa cervello (area bulbare) la perdita delle cellule nervose determina una sintomatologia caratterizzata da difficoltà nella deglutizione (la debolezza della lingua comporta difficoltà a muovere il cibo in bocca e a deglutirlo, nonché a contenere la saliva in bocca) e nella articolazione delle parole. La difficoltà a deglutire è denomitata disfagia, mentre la difficoltà a parlare disartria.
La paralisi dei muscoli respiratori rende infine necessaria la ventilazione assistita ed è purtroppo una causa frequente di morte per le persone affette da SLA.
Quali sono le conseguenze della sla?
La SLA è nella maggior parte dei casi una malattia progressiva. cioè diviene sempre più grave con il passare del tempo. Il decorso è variabile in ogni individuo, ma nella maggior parte dei casi il paziente diviene inabile in alcuni anni. Durante questo periodo di tempo i muscoli diventano sempre più deboli, molti pazienti, tuttavia, sono in grado di mantenere una vita produttiva per parecchi anni. Se la malattia continua a progredire il paziente può essere costretto alla sedia a rotelle o al letto. La malattia non colpisce la sensibilità (tattile. termica, dolorifica) nè gli organi di senso (vista, udito, olfatto, gusto) o le capacità intellettive. La SLA non compromette i visceri, la vescica o le funzioni sessuali. Vi possono essere crampi dolorosi ai muscoli, ma il dolore non è una componente fra le principali della malattia.
In alcuni pazienti si può verificare una perdita del normale controllo sulle emozioni (forma pseudobulbare): il paziente può piangere o ridere con facilità in situazioni che non sono tali da evocare simili reazioni emozionali estreme. Il paziente si rende conto della inopportunità di tali reazioni, ma non è in grado di controllarle. il motivo di queste fluttuazioni emotive non è noto completamente. È indispensabile che le famiglie si rendano conto di tutto ciò e non si preoccupino indebitamente di fronte a scoppi di riso o di pianto ingiustificati.
Il decorso medio della SLA è di 3-4 anni. Recenti statistiche. tuttavia, hanno evidenziato che il 50% dei pazienti affetti da SLA sopravvive oltre i 3 anni dopo la diagnosi ed il 10% dopo 10 anni. La malattia può progredire rapidamente, molto lentamente o raggiungere un periodo di stabilità per periodi variabili di tempo.